Beta talassemia minor

La beta talassemia minor è geneticamente caratterizzata da eterozigosi per un gene beta talassemico.
Può essere diagnosticata solo tramite i dati di laboratorio perchè può non essere accompagnata da anemia e sintomatologia clinica, per questo consente una buona qualità di vita. L'importanza della diagnosi deriva dalla possibilità dell'unione di due individui affetti di avere un figlio con Morbo di Cooley.

Quindi quali esami facciamo per la diagnosi?

• Emocromocitometrico.
• Morfologico del sangue.
• Elettroforesi dell' emoglobina (Hb).

La beta talassemia minor è dovuta ad una modesta riduzione della sintesi delle catene beta della globina da cui deriva la ridotta sintesi di HbA1 (alfa2 beta2). La sintesi delle altre catene è normale o lievemente aumentata per cui si può avere un aumento dell'HbA2 (alfa2 delta2) e la presenza di HbF (alfa2 gamma2). L'eritropoiesi inefficace è moderatamente aumentata e la vita media degli eritroblasti è normale.

Gli eritrociti sono:

1. Piccoli
2. Ipocromici
3. Marcatamente aumentati rispetto all'Hb.

Dati di laboratorio:

• Hb: 10-12 g \dl, in alcuni casi ha valori nella norma.
• Aumento degli eritrociti
• Microcitosi
• Ipocromia
• Poichilocitosi
• Emazie con punteggiature basofile per la precipitazione delle catene alfa
• Aumento delle resistenze globulari osmotiche
• Fenotipo emoglobinico caratterizzato dall'aumento dell'HbA2.

Le manifestazioni cliniche sono quasi sempre assenti, se presenti abbiamo:

• Lieve astenia
• Facile esauribilità fisica
• Subittero
• Lieve splenomegalia.

Occorre fare diagnosi diferenziale con le altre anemie del terzo gruppo, in particolare con l'anemia sideropenica dovuta, invece, a carenza di ferro per cui non si avrà aumento di HbA2 e presenza di HbF e, soprattutto, il numero di eritrociti sarà normale o ridotto.

Non esiste una terapia per la beta talassemia minor, può essere utile la somministrazione periodica di vitamina B12 ed acido folico per evitarne la carenza.

[Bibliografia: Corso di malattie del sangue e degli organi emolifopoietici - ESCULAPIO]
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