Beta talassemia intermedia

La talassemia intermedia è una beta talassemia di severità intermedia tra il Morbo di Cooley e la beta talassemia minor.
Il quadro genetico è caratterizzato da una di queste due possibilità:

• Doppia eterozigosi: il paziente è in grado di produrre una discreta quota di catene beta.
• Copresenza di beta talassemia omozigote ed alfa talassemia: in questo caso la diminuita produzione di catene beta è accompagnata anche da una diminuita formazione delle catene alfa.

In entrambi i casi il risultato è la diminuzione dell'eccesso (e quindi anche la precipitazione con danno eritrocitario) delle catene alfa, per cui si ha una riduzione dell'eritroblastolisi che determinerà minori segni e sintomi.

Clinica:

• Hb < 10 g/dl
  
• Splenomegalia.
• Sviluppo somatico pressochè normale.
• Raggiungimento dell'età adulta.
• Aumentato assorbimento intestinale di ferro: emosiderosi, questo rende necessaria la terapia con chelanti del ferro.

Quando l'aumento del volume della milza è accompagnato da un peggioramento dell'anemia può essere necessaria splenectomia.

[Bibliografia: Corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici - ESCULAPIO]
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