La sintesi della catena alfa è regolata da 4 geni e la gravità della talassemia dipende dal numero di geni coinvolti da un alterazione. Questi geni possono mancare o essere soggetti a mutazioni puntiformi, in ogni caso avranno l'espressione fenotipica di geni non funzionanti.
Se sono coinvolti:
- 2 geni alfa: si avrà un' alfa talassemia 0, se l'alterazione avviene su:
- Un solo cromosoma: il soggetto sarà eterozigote.
- Entrambi gli omologhi: si avrà omozigosi.
- 1 gene alfa: si avrà alfa talassemia +, se l'alterazione avviene su:
- Un cromosoma: si avrà eterozigosi +.
- Entrambi i cromosomi: omozigosi +.
Se si uniscono due genitori eterozigoti, uno alfa talassemico 0 e l'altro alfa talassemico +, il 25% dei figli avrà una doppia eterozigosi alfa-tal 0 / alfa-tal + responsabile della malattia da HbH (beta 4).
[Bibliografia: Corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici ESCULAPIO]
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