La malattia da HbH è un'alfa talassemia dovuta ad una doppia eterozigosi per l'alfa talassemia 0 e alfa talassemia +.
Il paziente ha solo un gene alfa funzionante, sufficiente a sintetizzare una quantità apprezzabile di HbA ma minore del necessario. Si ha quindi un'anemia ipocromica e microcitica di grado da severo a moderato.
Alla nascita l'eccesso di catene gamma formano l'emoglobina Bart, dopo la nascita si forma l'HbH (beta4) dovuto all'eccesso di catene beta.
L'HbH è un'emoglobina instabile, precipita facilmente determinando lisi precoce degli eritrociti e, quindi, anemia emolitica.
Il quadro clinico è caratterizzato da anemia congenita di grado variabile, spesso splenomegalia. L'anemia è microcitica ed ipocromica.
[Bibliografia: corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici - ESCULAPIO]
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