Alfa talassemia 0

L'alfa talassemia 0 si può avere in omozigosi o eterozigosi.

Forma eterozigote:
E' simile alla beta talassemia minor. Si ha una modesta anemia, spesso subclinica.
Al laboratorio:

• La concentrazione di Hb non è inferiore ai 10 g / dl.
• Aumento del numero delle emazie
• Emazie piccole ed ipocromiche
• Alla nascita le catene gamma si uniscono a formare un tetramero patologico, l'Hb Bart, riconoscibile all'elettroforesi.

Nell'adulto, invece, non ci sono Hb anormali, la diagnosi di alfa talassemia 0 può essere fatta solo per esclusione, o per studi familiari, o misurando in vitro la quantità di catene alfa che i reticolociti sono in grado di sintetizzare.

Forma omozigote:
Questa forma è incompatibile con la vita perchè l'individuo manca di tutti e 4 i geni, per cui non può sintetizzare alcun tipo di Hb normale. Durante la vita fetale forma Hb Bart (gamma 4), si ha una gravissima eritropoiesi inefficace che determina una gravissima anemia.
Hb Bart ha un'elevata affinità per l'ossigeno, per cui cede poco ossigeno ai tessuti determinando idrope-ascite fetale e morte del feto.

[Bibliografia: corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici ESCULAPIO]