Talassemie

Le talassemie sono disordini genetici di sintesi dell'emoglobina (Hb) caratterizzati da un disturbo della produzione delle catene globiniche per una sintesi inefficiente, assente o difettiva di catene peptidiche normali.

Queste alterazioni determinano:

• Anemia.
• Eritropoiesi inefficace.
• Distruzione di eritrociti nel sangue periferico.

In condizioni fisiologiche l'organismo produce 6 tipi di catene globiniche:

• Catene epsilon e zeta: sono prodotte durante l'età embrionale e forma l'Hb Grower 1 (zeta2 epsilon2).
• Successivamente vengono prodotte le catene alfa e gamma: si forma l'Hb Portland (zeta2 gamma2) e Hb Grower 2 (alfa2 epsilon2).
• Entro le prime settimane di vita la produzione delle catene epsilon e zeta cessa e si forma l'Hb fetale (alfa2 gamma2) che persiste durante tutta la vita fetale.
• Poco prima della nascita aumenta la produzione delle catene beta e diminuisce quella di catene gamma, si ha così la formazione dell'Hb adulta HbA (alfa2 beta2) e di HbA2 (alfa2 delta2).

Le catene delta, in piccola percentuale, sono sempre sintetizzate.

La carente sintesi di catene globiniche funzionanti determina l'insorgenza di sindromi talassemiche.

In base al tipo di catena alterata si avrà:

• Beta talassemia:

1. Major o Morbo di Cooley.
2. Intermedia.
3. Minor.
   

• Alfa talassemia.

1. Alfa talassemia 0.
2. Alfa talassemia +.
3. Malattia da Hb Bart (Hb H).
   

• Delta-beta talassemia.
• Persistenza ereditaria di emoglobina fetale.

[Bibliografia: corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici-ESCULAPIO]
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