Anemia Falciforme (Drepanocitosi)

L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è dovuta ad una sostituzione di alcuni aminoacidi lungo la catena polipeptidica dell’emoglobina, questo determina polimerizzazione con conseguente emoglobinopatia.
Nell’emoglobina S dell’anemia falciforme si ha sostituzione dell’aminoacido numero 6 delle catene beta della globina con la valina. Ciò determina un cambiamento di conformazione della molecola al variare della pressione di ossigeno:

• Quando la pO2 si riduce, le molecole assumono la conformazione Desossi, polimerizzano e formano dei cristalli che deformano l’eritrocita che, in questo modo, assume una forma a falce. Gli eritrociti falciformi sono più rigidi degli eritrociti fisiologici:

1. In parte vengono captati e distrutti dai macrofagi: danno luogo ad anemia emolitica da diminuita sopravvivenza eritrocitaria.
2. Quelli che sopravvivono agglutinano nel torrente circolatorio formando un’ostruzione a carico del vaso che può dar luogo ad un infarto.

I sintomi principali quindi saranno:

1. Anemia emolitica cronica
2. Crisi falcemiche: crisi dolorose dovuti agli infarti
3. Episodi tromboembolici

L’anemia falciforme è una patologia conclamata in omozigosi, può non essere evidente in eterozigosi. Le manifestazioni cliniche compaiono dopo il 6 mese di vita, quando l’emoglobina fetale viene sostituita dall’ HbS. Possiamo dividerle in:

• Sintomi legati all’anemia emolitica cronica:

1. Ritardo dell’accrescimento
2. Litiasi biliare
3. Lesioni cutanee ulcerate agli arti inferiori
4. Crisi aplastiche per carenza di folati o per episodi infettivi

• Sintomi legati a fenomeni vaso-occlusivi:

1. A carico dei piccoli vasi: ischemia e microinfarti favoriti dal freddo e disidratazione determinano sindromi dolorose all’addome, torace, articolazioni.
2. A carico dei vasi di grosso calibro: si ha danno d’organo rilevante, con fenomeni infartuali di:

-Polmone

-Cervello

-Fegato

-Ossa e articolazioni

-Retina

-Cuore

-Rene

con citonecrosi.

DIAGNOSI:

• Si osserva in vitro il fenomeno della falcizzazione
• Elettroforesi
• Cromatografia dell’emoglobina

DECORSO:

In omozigosi l’anemia falciforme è fortemente invalidante con mortalità rilevante.

TERAPIA:

Mira all’aumento dell’ HbF che, sostituendosi all’ HbS, diminuisce i danni dovuti alla polimerizzazione:

1. Farmaci citotossici
2. Citochine
3. Acidi grassi a catena corta
   
    [Bibliografia: Corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici - ESCULAPIO]
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