Eritroblastopenia congenita: anemia di Diamond Blackfan

L'eritorblastopenia congenita o anemia di Diamond Blackfan, è un'anemia del primo gruppo (da ridotta o assente formazione di eritroblasti).
E' una malattia ereditaria, autosomica, in alcuni casi dominante, in altri recessiva. Ha decorso cronico e compare solitamente entro il primo anno di vita.

La patogenesi è legata ad un'esaltata apoptosi dei prgenitori eritroidi BFU-E, CFU-E o delle cellule staminali multipotenti.

Clinicamente si manifesta con:

• Anemia severa
• Malformazioni congenite e ritardo mentale nel 30% dei casi.

L'anemia è:

• Normocromica
• Normocitica o lievemente macrocitica
• Il numero di leucociti è normale o ridotto
• Il numero di piastrine è normale o ridotto
• Il numero di eritroblasti è ridotto.

Bisogna fare diagnosi differenziale con:

• Crisi aplastica in corso di anemie emolitiche: dovute in genere ad infezioni da parvovirus
• Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia: in genere insorge dopo un'infezione virale e si risolve in modo spontaneo.

Per la terapia si usano:

• Corticosteroidi

In pazienti non responsivi alla terapia corticosteroidea:

• Ciclosporina
• Androgeni
• Terapia trasfusionale cronica associata ad un trattamento ferro-chelante.

In casi severi:

• Trapianto allogenico di cellule staminali.

[Bibliografia: corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici-ESCULAPIO]
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