lunedì 31 maggio 2010

Eritroblastopenia congenita: anemia di Diamond Blackfan


L'eritorblastopenia congenita o anemia di Diamond Blackfan, è un'anemia del primo gruppo (da ridotta o assente formazione di eritroblasti).
E' una malattia ereditaria, autosomica, in alcuni casi dominante, in altri recessiva. Ha decorso cronico e compare solitamente entro il primo anno di vita.

La patogenesi è legata ad un'esaltata apoptosi dei prgenitori eritroidi BFU-E, CFU-E o delle cellule staminali multipotenti.

Clinicamente si manifesta con:
  • Anemia severa
  • Malformazioni congenite e ritardo mentale nel 30% dei casi.
L'anemia è:
  • Normocromica
  • Normocitica o lievemente macrocitica
  • Il numero di leucociti è normale o ridotto
  • Il numero di piastrine è normale o ridotto
  • Il numero di eritroblasti è ridotto.
Bisogna fare diagnosi differenziale con:
  • Crisi aplastica in corso di anemie emolitiche: dovute in genere ad infezioni da parvovirus
  • Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia: in genere insorge dopo un'infezione virale e si risolve in modo spontaneo.
Per la terapia si usano:
  • Corticosteroidi
In pazienti non responsivi alla terapia corticosteroidea:
  • Ciclosporina
  • Androgeni
  • Terapia trasfusionale cronica associata ad un trattamento ferro-chelante.
In casi severi:
  • Trapianto allogenico di cellule staminali.
[Bibliografia: corso di malattie del sangue e degli organi emolinfopoietici-ESCULAPIO]
Immagine by Google.

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