Malattia da HbH

La malattia da HbH è un'alfa talassemia dovuta ad una doppia eterozigosi per l'alfa talassemia 0 e alfa talassemia +.
Il paziente ha solo un gene alfa funzionante, sufficiente a sintetizzare una quantità apprezzabile di HbA ma minore del necessario. Si ha quindi un'anemia ipocromica e microcitica di grado da severo a moderato.
Alla nascita l'eccesso di catene gamma formano l'emoglobina Bart, dopo la nascita si forma l'HbH (beta4) dovuto all'eccesso di catene beta.

L'HbH è un'emoglobina instabile, precipita facilmente determinando lisi precoce degli eritrociti e, quindi, anemia emolitica.

Il quadro clinico è caratterizzato da anemia congenita di grado variabile, spesso splenomegalia. L'anemia è microcitica ed ipocromica.

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Alfa talassemia +

I pazienti affetti da alfa talassemia + presentano un difetto di sintesi delle catene alfa della globina per interessamento di un gene alfa. Hanno, quindi, un numero sufficiente di geni per la sintesi di una discreta produzione di catene alfa, sufficiente a non sviluppare una grave anemia.
Soggetti alfa talassemici + eterozigoti possono non essere anemici e presentare solo emazie piccole ed ipocromiche.
All'elettroforesi si noterà una piccola percentuale di Hb Bart.

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Alfa talassemia 0

L'alfa talassemia 0 si può avere in omozigosi o eterozigosi.

Forma eterozigote:
E' simile alla beta talassemia minor. Si ha una modesta anemia, spesso subclinica.
Al laboratorio:

• La concentrazione di Hb non è inferiore ai 10 g / dl.
• Aumento del numero delle emazie
• Emazie piccole ed ipocromiche
• Alla nascita le catene gamma si uniscono a formare un tetramero patologico, l'Hb Bart, riconoscibile all'elettroforesi.

Nell'adulto, invece, non ci sono Hb anormali, la diagnosi di alfa talassemia 0 può essere fatta solo per esclusione, o per studi familiari, o misurando in vitro la quantità di catene alfa che i reticolociti sono in grado di sintetizzare.

Forma omozigote:
Questa forma è incompatibile con la vita perchè l'individuo manca di tutti e 4 i geni, per cui non può sintetizzare alcun tipo di Hb normale. Durante la vita fetale forma Hb Bart (gamma 4), si ha una gravissima eritropoiesi inefficace che determina una gravissima anemia.
Hb Bart ha un'elevata affinità per l'ossigeno, per cui cede poco ossigeno ai tessuti determinando idrope-ascite fetale e morte del feto.

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Alfa talassemie

Le alfa talassemie sono dovute ad un difetto di sintesi delle catene globiniche alfa.
La sintesi della catena alfa è regolata da 4 geni e la gravità della talassemia dipende dal numero di geni coinvolti da un alterazione. Questi geni possono mancare o essere soggetti a mutazioni puntiformi, in ogni caso avranno l'espressione fenotipica di geni non funzionanti.

Se sono coinvolti:

• 2 geni alfa: si avrà un' alfa talassemia 0, se l'alterazione avviene su:

1. Un solo cromosoma: il soggetto sarà eterozigote.
2. Entrambi gli omologhi: si avrà omozigosi.

• 1 gene alfa: si avrà alfa talassemia +, se l'alterazione avviene su:

1. Un cromosoma: si avrà eterozigosi +.
   
2. Entrambi i cromosomi: omozigosi +.

La forma più grave è l'omozigosi per la talassemia 0.
Se si uniscono due genitori eterozigoti, uno alfa talassemico 0 e l'altro alfa talassemico +, il 25% dei figli avrà una doppia eterozigosi alfa-tal 0 / alfa-tal + responsabile della malattia da HbH (beta 4).

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